山东大学王传新团队开发多重甲基化特异性定量PCR检测方法，可无创检测早期乳腺癌
肺癌曾是全球最常见的恶性肿瘤，但是2021年世界卫生组织发布最新数据显示，乳腺癌（BC）已超过肺癌成为了癌症之首，对人类健康构成严重威胁。早期诊断是延长患者生存时间和降低癌症死亡率的关键。乳腺X线检查和超声检查是临床上早期筛查乳腺癌的主要方法，但它们都存在局限性：乳腺X线检查诊断致密乳腺癌的敏感性低至30%，超声检查的诊断准确性依赖于检查设备和医生的经验，并且影像学检查假阳性率较高，容易导致过度诊断、过度治疗。
RELAY研究的NGS探索性分析：ctDNA动态监测可预测A+T治疗疗效
抗血管生成药物贝伐珠单抗（A）和一代靶向药厄洛替尼（T）的联合，能够显著提高EGFR敏感突变（非T790M）NSCLC患者的PFS和5年生存率，延缓靶向药物的耐药。但不是所有患者都适合A+T治疗模式，优势人群的筛选对于治疗获益最大化至关重要，相关生物标志物值得探索。本期臻知识将结合近期发表于ESMO Open杂志上的文章进行解读。
Cancer Cell | 基于上千例泛癌多组学数据，CPTAC发布蛋白基因组学共享数据资源
全面的分子分析正在从根本上改变癌症研究。近年来，癌症基因组图谱（TCGA）和国际癌症基因组联盟（ICGC）提供了数万个肿瘤的基因组目录，为研究驱动肿瘤发生的突变奠定了基础。蛋白质是负责代谢、信号转导的主要分子，蛋白质基因组学分析是实现癌症精准治疗的有力方法，能够将基因组突变及其对细胞生理的影响联系起来。但目前领域内并未产生广泛、无偏倚的蛋白组学数据，蛋白质及其修饰数据仍严重缺乏。
长度超300bp，准确率达90%！Camena Bioscience创新无TdT酶促DNA合成技术
近日，英国合成生物学初创公司Camena Bioscience（简称Camena）完成了1000万美元的A轮融资，准备扩大运营及进一步开发其独特且高度准确的酶促DNA合成平台gSynth™，以满足不断增长的市场需求。据悉，gSynth™可以产生长度超过300bp的DNA分子，准确率达90%。与现有合成方法相比，gSynth™提高了DNA合成质量和速度。
袁勇/赵屹/廖奇团队基于单细胞转录组测序揭示食管鳞癌新辅助治疗耐受新机制
近日，四川大学华西医院袁勇教授团队、中国科学院计算技术研究所赵屹教授团队及宁波大学医学部廖奇教授团队在医学领域顶级期刊Signal Transduction and Targeted Therapy（中科院双一区，IF=39.3）发表了题为“Comprehensive landscape of resistance mechanisms for neoadjuvant therapy in esophageal squamous cell carcinoma by single-cell transcriptomics”的研究文章。研究团队全面详细地刻画了食管鳞癌新辅助治疗耐受的肿瘤细胞群体特征及其分子机制，为精准治疗提供了潜在的靶点和方案。
PacBio斥资1.1亿美元收购Apton，短读长Onso系统商业化，第二季度增收34%
近日，全球领先的三代测序生命科学技术公司Pacific Biosciences（简称PacBio）宣布与Apton Biosystems（简称Apton）公司达成收购协议，加速其高精度、高通量、短读长测序仪的开发。根据协议，PacBio将支付Apton约1.1亿美元。同日，PacBio宣布其Onso短读长测序系统正式商业化，并开始为全球客户发货，预计将于本月晚些时候完成首台Onso仪器的安装，并交付相关耗材。此外，PacBio公布了2023年第二季度财务业绩。在Revio系统的推动下，PacBio第二季度报告了创纪录的4760万美元收入，较上年同期增长34%。
真迈生物完成近4亿元C轮融资，进一步加速实现产业化和规模化
8月2日，真迈生物宣布完成近4亿元的C轮融资，本轮融资由国内第三方医检行业领导者金域医学以及国有投资机构国鑫投资等机构共同领投，深高新投、国创致远、常州霜叶创投、财鑫资本跟投。据悉，本轮融资资金将主要用于加码基因测序设备和试剂等新产品新技术研发，持续完善产品矩阵；扩大现有产品产能；提速产品医疗器械注册证申报；推动产品在国内外推广应用，进一步加速实现产业化和规模化。
刘芝华/陈洪岩/苏建忠团队发表食管鳞癌lncRNA转录图谱并揭示其在临床诊断的潜力
食道癌（EC）是一种严重威胁人类健康的消化系统恶性肿瘤，分为食管腺癌（EAC）和食管鳞状细胞癌（ESCC）两种组织学亚型。中国ESCC的发病率较高，约占总EC病例的90%。ESCC早期症状并不明显，多数患者确诊时已是中晚期，其预后较差、5年生存率较低。目前，内镜筛查和早期干预是降低ESCC发病率和死亡率的有效方法。但目前内窥镜筛查多在中国的高风险地区进行。因此，亟需开发可靠的生物标志物以应用于ESCC的早期检测和筛查。
仅4个CpG甲基化位点即可识别肝癌患者，特异性100%，灵敏度98%
肝细胞癌（HCC）是全球第五大常见癌症，在亚洲尤为普遍。在肝癌早期获得诊断的患者，其治愈率可高达80%，但临床上HCC几乎总是在晚期时才被诊断出来。目前的诊断方法，包括影像学和蛋白免疫测定，由于准确性低往往不能早期诊断HCC。
10%的林奇综合征相关肠癌患者为pMMR，常规筛查方法有漏检风险
近年来，MMR状态成为CRC重要的临床分子标志物，对于CRC患者LS筛查、预后判断以及治疗决策至关重要。既往LS的相关研究，更多围绕MSI/dMMR患者展开，MSS/pMMR的LS患者的发生率和临床特征目前尚不明确。求臻医学特邀首都医科大学附属北京友谊医院胃肠外科姚宏伟教授，结合近期发表在JCO Precision Oncology杂志上的文章进行解读。
