全基因组测序如何提高罕见遗传疾病的病因检测率

导读：上周序祯达发起了“全基因组测序如何提高罕见遗传疾病的病因检测率”线上直播课，Illumina因美纳大中华区遗传及罕见病检测资深市场经理尹姮女士以及医学团队负责人黄国翔先生远程连线，做客序祯达直播间。之前错过直播的小伙伴们不用担心，我们将回放视频和演讲内容做了以下整理，接下来就跟着小编一起来看看吧。

全基因组测序助力罕见病诊断

直播间里，尹姮老师首先通过一个美国儿童Sawyer的八年罕见病诊断之路的例子展开，最后通过全基因组测序 (WGS) 终于解决罕见病患者的诊断障碍问题。据世界卫生组织统计，世界上有7000多种罕见病，其中80%为遗传病，且这一数字仍在以每年250多种的数量增加，影响着全球多达3.5亿患者的生活。

随着对罕见病的重视与日俱增，罕见病诊断技术和产前诊断技术已今非昔比。科学家们越来越认识到人类基因组中非编码区所含信息的重要性，全基因组测序 (WGS) 技术的检测范围覆盖外显子及内含子区，比全外显子组测序范围更广。全基因组测序（WGS）理论上可以同时检测单核苷酸变异、结构变异（含拷贝数变异）及线粒体变异等。相对于传统检测，WGS具有诊断力提升、流程高效、节省金钱时间等显著优势。

临床测序的不同替代策略

那么WGS的出现是否会取代WES，又或者WES是否会取代Panel呢？在尹姮老师看来，每一种技术都有其存在的优势与价值。Panel与WES在遗传病检测方面各有优势，也存在一些技术上的局限性，尤其在一些外显子区域外的致病突变以及结构变异方面。

相比之下WGS可对受检者基因组中的全部DNA序列进行检测，较WES所覆盖的区域更广，可较好的检测拷贝数变异、线粒体基因组突变等变异类型。全基因组测序是对人类基因组的完全测序，更完整地揭示遗传疾病风险。早期发现癌症患者存在的遗传变化，有望找到针对性的新的疗法。她还提到，随着WGS成本的下降及分析方法的提高，WGS定会有更加广阔的临床应用场景。总而言之，基因测序正在改变遗传病患者的生活，从而促进精准医学的进步，点亮发展前景。

领跑临床科研及基因检测领域

序祯达全面的高通量测序平台拥有多种测序仪，支持样品到报告产出的全流程WGS技术服务，提供高性价比、快速、高质量的测序服务，能够满足广大科研专家及老师的个性化科研需求，加速药企药物临床试验进程。

通过与遗传罕见病专家、实验室团队不断深入合作创新，携手Illumina因美纳推动基因组领域的变革，提供全基因组测序服务解决临床问题，探索罕见病和未确诊遗传病的奥秘，突破边界、实现创新。

问题集锦回顾

小编整理了在线观众的问题及答案，与大家共享。

问1

请问WGS是否能解决结构变异的检测问题?

答1

对的，WGS通过分析的方式是可以去检测到结构类的变异的，而且尤其是有一些复杂类的结构的变异。

问2

即使基因调控区域的序列在WGS发现突变，是否就是致病的?

答2

这基本上来讲，对内研究的时候只能基于它的序列本身，它的频率来决定。我们可能把它视为一个罕见变异，但是我们并不能直接把它评为致病，因为医学解读上我们还是需要一些证据。所以是会采取查看文献上有没有相关记载的方式，如果文献上没有记载，会建议一些做临床医学的这些科学家去做一些功能学实验和动物实验，去看它蛋白质水平是不是真的有下降，来确认跟患者是否有相同的结果。

问3

现在有多少临床机构应用WGS检测罕见病？

答3

现在比较前沿的，或者是说整个临床检测比较前列的临床机构，在应用上来讲更多还是属于试探的这样一个阶段。从临床的效用上面，国外其实有蛮多的数据支持和证实的，这个我们没有太多的质疑。但在这个应用上面有更多的是收费和分析的问题。因为全基因组测序之后，会产生大量的数据和变异，这个也是说医疗机构它要有相应的能力，去做后面大量数据的分析，同时也会导致出报告的这样一个周期会变长。但是至今有很多的机构，他们已经开始做一些科研探索和应用。