关注罕见病，爱从未因“罕见”而缺席

每年2月的最后一天为“国际罕见病日”。2022年2月28日是第15个国际罕见病日，今年的主题是：ShareYour Colours（分享你的生命色彩），伴随着强有力的口号：“Rareis many，Rareis strong，Rareis proud”（罕见并不孤单，罕见即强大，因罕见而骄傲）如期而至。

在这第15个国际罕见病日到来之际，序祯达直播间邀请医学专家黄国翔博士带来国际罕见病日特辑直播：《当遗传病筛查及生殖领域遇到NGS技术，将细微放大让真相清晰》，带大家从筛查目的、要求、技术、现状、发展等方面认识了解“遗传病筛查”工作，点击下方视频号进行“预约”，不错过精彩直播。接下来就跟小编一起走近NGS技术在肿瘤、遗传病、生殖健康等领域的应用现状。

罕见病并不罕见

罕见病是一大类发病率很低、大多数具有遗传性的疾病，又称“孤儿病”。事实上罕见病并不罕见，据世界卫生组织统计，世界上有6000-8000种罕见病，其中80%为遗传病，且这一数字仍在以每年250多种的数量增加，影响着全球多达4亿患者的生活。

尽管近年来技术和医学不断进步，但误诊或知识的匮乏仍然是罕见病患者的重大挑战。在罕见病患者中，大约42%的患者曾被误诊过，15.5%的患者是在发病后的1年至4年内获得确诊，2.8%的患者需要花5年至9年的时间，2%的患者需要花10年至19年的时间才能知道自己的患病情况。

共同努力冲破“罕见”人生–早诊断

在2018年，制药商武田、微软及ERORDIS就已经发起”结束儿童诊断奥德赛全球委员会”，并进行三个试点项目，旨在尽快解决罕见病患者开发诊断方法的障碍。随着对罕见病的重视与日俱增，罕见病诊断技术和产前诊断技术已今非昔比。在此基础之上，罕见病的治疗也翻开了一页页的崭新篇章。通过新生儿疾病筛查，对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童智能障碍的先天性疾病、遗传性疾病早发现、早诊断、早治疗，可有效避免或减少新生儿致死致残，提高患者的治愈机会。

对每个家庭来说，获得诊断机会，即使没有治愈至少可以帮助家庭了解他们所面临的情况和下一步治疗措施，再加上罕见病对家庭的额外经济影响，压力和焦虑都是随之而来的巨大挑战。在没有完善医疗保障的地区，不同国家地域之间所提供的医疗水平存在着很大差异。即使有相应的治疗也可能有一个巨大的问题；罕见疾病患者的治疗费用和药品价格往往会让人们望而却步。

测序成本的降低使临床分子诊断可及

曾经由6个国家超过3000名科学家完成的第一个人类基因组草图绘制，耗时13年，所用总资金超过30亿美元。2007年，第一个中国人的基因组则耗时数月、耗费300万美元。测序成本和临床应用的匹配发生在2010年之后。二代测序技术（NGS），也就是高通量测序技术，从2015年开始在国内开始大规模推向临床。

测序技术的广泛应用于临床可以视为罕见病诊疗的分水岭，NGS技术的成熟，大大降低了测序成本并大幅提高了测序速度和准确率。基因检测技术在大规模人群中的运用逐渐成为现实。

此技术目前已成为鉴定罕见病新致病基因最重要的研究工具，同时也可以帮助寻找肿瘤等多基因疾病的致病易感基因、探索致病机理等，测序信息结合临床表型可有效对遗传性疾病做出正确的分子诊断，利用快速NGS可避免选择其他昂贵或侵入性的诊断测试。

随着当下NGS、多组学测序技术和三代测序技术等的深入研究，基因检测技术始终向着速度更快、诊断更准、应用更广的方向前进。现如今，测序技术的发展和测序仪器平台的国产化，测序价格已进一步降低，序祯达坚持将普惠理念下沉到基层，使得测序技术能够普惠到罕见病群体中去，有助于更早应用于精准治疗阶段，减轻患者的病痛及家庭的身心负担，提升公众获取更优质医疗服务的能力，成为基层群众建立完善多层次医疗制度的重要措施，为发展中地区提供更多罕见病诊断机会。