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GRAIL与非营利组织开展合作研究,评估多癌症早期检测Galleri在真实世界的可行性
近日,GRAIL宣布与非营利组织Whitman-Walker研究所和癌症支持社区(CSC)开展合作研究,将利用Galleri®在不同癌症患者群体中进行多癌症早期检测(MCED),以…
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PacBio斥资1.1亿美元收购Apton,短读长Onso系统商业化,第二季度增收34%
近日,全球领先的三代测序生命科学技术公司Pacific Biosciences(简称PacBio)宣布与Apton Biosystems(简称Apton)公司达成收购协议,加速其高…
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首个中国人群泛基因组参考图谱!覆盖36个民族,增加约1.9亿个碱基对
在过去的二十余年中,人类参考基因组序列已成为遗传学和生物医学研究和应用的基础。但目前并没有任何一个单一的参考序列可以代表全球种群的基因组多样性。随着长读长测序技术和计算方法的进步,…
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Nat Commun | 香港中文大学等研究团队发现预测肾功能、肾病进展的DNA甲基化标志物
近年来,2型糖尿病患者的日益增加,导致终末期肾病的负担增加。鉴于糖尿病肾病的可预防性,因此通过识别有糖尿病肾病进展风险的患者,有助于实现进行相关疾病的早期强化干预。虽然全基因组关联…
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液体活检产品Galleri表现强劲 | 首个有症状人群的大规模泛癌早筛前瞻性研究结果
近日,Illumina公司官网发布消息,其首席执行官Francis deSouza先生已辞去公司CEO和董事一职。这一重磅消息在业内引起了热烈讨论,其中对于“Illumina是否会…
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Genome Med | 灵敏检测所有类型de novo突变!仅HiFi长读长测序即可生成全面的WGS数据
人类基因组变异的综合表征对于深入了解遗传特征和疾病非常重要。对于罕见疾病研究,识别所有变异类型的完整图谱尤其重要,包括置换、indel、短串联重复(STR)和结构变异(SV)。基因…
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Nat Commun | 空间分析工具包SPIAT & 组织空间数据模拟器spaSim联合表征、模拟组织微环境
近年来,空间技术的发展彻底改变了人们研究免疫微环境的方式,特别是在癌症方面。目前,空间蛋白质组学技术可以生成数十万个细胞的位置坐标、蛋白质表达强度和形态特征组成的多维数据集,揭示与…
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Nature | 跨越23种癌症类型的泛癌全基因组分析,揭示原发和转移肿瘤间的基因组差异
癌症转移性扩散是指肿瘤细胞脱离原发肿瘤、定植于次级组织并在恶劣环境中生长。相较于原发性癌症,转移性癌症往往是最终导致患者死亡的主要原因。目前人们对使转移性肿瘤具有非凡能力的基因组变…
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单个cfDNA样本产生2亿个reads!新纳米孔测序方法揭示癌症cfDNA单分子甲基化谱
恶性肿瘤细胞释放到体液中的cfDNA可以用于识别癌症相关生物标志物,以进行疾病诊断和监测。DNA甲基化改变是癌症进展过程中最早发生的分子变化之一,异常的DNA甲基化改变可能是大多数…
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Nature Cancer | 基于WES数据的新分析方法PhylogicNDT,可推断缺乏癌前病变癌症的早期遗传进展
在癌症发展的整个阶段中,破译遗传病变的时间顺序可以为癌症发生的病因学和细胞内在机制提供线索,也可以为检测、治疗早期癌症提供方法,通过早期克隆事件探索有希望的晚期癌症治疗靶点。对于有…